Glucogenosis tipo VII o enfermedad de Tauri

Se debe a la deficiencia de la enzima fosfofructocinasa, cuya función es fosforilar la fructosa-6-fosfato a fructosa-1,6-difosfato. Por lo tanto, un bloqueo de este paso determina la incapacidad para la obtención de energía a partir de la glucosa libre o del glucógeno. La enzima es un tetrámero, que en el músculo está formado por un único tipo de subunidades. En los hematíes se expresan dos subunidades diferentes, la del músculo y la hepática. Los pacientes afectos de esta deficiencia presentan una miopatía muscular con intolerancia al ejercicio acompañado de calambres, mioglobinuria e hiperuricemia. Estos dos últimos síntomas son menos acusados que en la glucogenosis tipo V, entidad clínicamente muy similar. Se diferencia, además, de esta última porque los pacientes presentan anemia hemolítica (como consecuencia del déficit parcial de la fosfofructocinasa eritrocitaria).

El diagnóstico se basa en la demostración del dé-ficit enzimático en el músculo y el déficit parcial en los hematíes.

Aunque la acumulación de glucógeno es moderada, éste presenta una estructura lineal parecida a la que se detecta en la glucogenosis tipo IV. Esto se debe al incremento de la G-6-P que se produce como consecuencia del bloqueo. Este incremento activa la glucógeno-sintetasa, lo que ocasiona un desequilibrio de la relación entre la actividad de esta última enzima y la ramificante. Estos pacientes no requieren una terapia específica, pero es recomendable, a diferencia de las otras glucogenosis, no tomar hidratos de carbono antes del ejercicio, ya que provocan una disminución de los ácidos grasos libres y cuerpos cetónicos, única fuente alternativa del músculo en estos pacientes.
2008